バイオテクノロジー辞典

フェニルケトン尿症(phenylkeyonuria ; PKU)

先天性代謝異常症のひとつ。フェニルアラニンをチロシンに変える酵素が欠損しているため、血中にフェニルアラニンが異常に溜まってしまう。放置しておくと知的障害、色素欠乏、湿疹などの症状がでる。

株式会社AMBiSより

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