バイオテクノロジー辞典

レッシュ・ナイハン症候群(Lesch-Nyhan syndrome)

1964年、ナイハンとレッシュ(米)によって発見された遺伝子病、小児高尿酸血症ともいう。
この病気はヒポリサンチン・グアニン・ホスホリボシル・トランスフェラーゼ(HGPRT)という酵素を合成する遺伝子の欠損が原因で、中枢神経の異常が生じ、知能障害、運動障害を起こす。また、同症候群は男子にだけ現れる伴性劣性遺伝病である。

株式会社AMBiSより

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