バイオテクノロジー辞典

囊胞性繊維症(cystic fibrosis)

常染色体性劣性形質遺伝により起こる遺伝子病のひとつ。白人に多く、黒人、東洋人に少ない。膵臓に囊胞性繊維性病変が認められるほか、全身的に外分泌腺を中心に電解質の細胞膜透過性の異常がみられる。膵液、胆汁分泌不全による消化吸収障害、胎便性腸閉塞、電解質濃度の高い汗の分泌による塩類喪失などが現れる。

株式会社AMBiSより

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